研究人员使用酵母来研究板条病 2017-01-04 10:03:09

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科学家在酵母中表达人类基因突变,以研究Batten病,这是一种致命的儿童神经退行性疾病科学家报告说,酵母细胞中表达的人类基因突变可以预测Batten病的严重程度,这是一种在童年时期开始的致命神经系统疾病

发表在疾病模型和机制(DMM)上的新研究描述了突变细胞的变化程度与人类症状的严重程度相似

患有Batten病的最初,较轻微的症状出现在4至7岁的儿童中

患有这种疾病的儿童(也称为幼年神经元蜡样性脂肪细胞增多症,或JNCL)患有视力丧失并且表现出学习困难和行为改变

最终随后出现癫痫发作,以及精神和身体功能的破坏性进行性丧失,最终在青年成年之前导致死亡

基因CLN3的突变引起Batten病,但科学家们并不完全了解CLN3在细胞功能中的作用

因此,为了更多地了解这一基因,伦敦大学学院的研究人员基于在Batten病患者中发现的CLN3基因缺陷创造了多种突变

他们研究了这些突变在与CLN3高度相似的裂殖酵母蛋白中的作用

研究小组发现导致严重的Batten疾病进展的人类突变同样导致酵母中严重的细胞异常

同样,在轻度Batten病病例中发现的突变导致不太严重的酵母细胞变化

这项研究不仅有助于研究人员了解Batten疾病的潜在机制,而且这种酵母模型也可用于研究治疗Batten病和相关疾病的治疗化合物

该报告由R.L.Haines,S.Codin和S.E.撰写

伦敦大学学院MRC分子细胞生物学实验室的鼹鼠

该报告发表于1月/ 2月期刊的新研究期刊“疾病模型与机制”(DMM),由英国剑桥的非营利组织生物学家公司出版

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